Condição provoca sintomas comuns a outras condições e, por isso, diagnóstico é difícil; identificar a doença rapidamente é essencial para dar início ao tratamento
Por Layla Shasta
O ator Vladimir Brichta apareceu, nesta semana, em uma campanha inédita sobre porfiria aguda, doença rara que causou a morte de sua primeira esposa em 1999. Lançada pela Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), a campanha busca desmistificar a doença e informar a população sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.
O que é porfiria aguda
Segundo a Abrapo, as porfirias são um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, causadas por um defeito na produção de um composto chamado heme. O heme, entre outras coisas, compõe a hemoglobina – responsável pelo transporte de oxigênio no sangue.
Como explica Guilherme Perini, médico hematologista do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, o defeito relacionado ao heme ocasiona a produção de substâncias tóxicas (chamadas de “metabólitos”) que causam uma espécie de irritação do sistema nervoso.
De acordo com o médico, na porfiria aguda o paciente vivencia crises – quem tem outros tipos da doença pode conviver com sintomas constantes e mais brandos. No caso dos ataques repentinos, a duração pode ser de horas e/ou dias e há risco de morte. De acordo com Perini, uma crise de porfiria tem de 5 a 10% de taxa de mortalidade.
Sintomas
As porfirias são classificadas em duas grandes categorias, de acordo com a forma de apresentação dos sintomas: aguda ou cutânea. Nas porfirias cutâneas, os sintomas, em geral, ficam restritos à pele, com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e aumento da quantidade de pelos.
Já na forma aguda, a dor abdominal é o primeiro e mais frequente sinal, causado por uma irritação nos nervos da barriga. Além disso, podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, alteração da coloração da urina, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. A doença pode, ainda, levar à paralisia e ao coma.
Dor abdominal intensa costuma ser o primeiro e mais importante sintoma da porfiria aguda. Foto: KMPZZZ/Adobe Stock
“Eu tive uma crise muito grave de porfiria com 31 anos. Perdi todos os movimentos, entrei em coma e, finalmente, me recuperei, depois de algum tempo. Estou com quase 77 anos e continuo tocando a vida e me cuidado”, conta Ieda M.S. Bussmann, presidente da Abrapo.
Por apresentar sintomas comuns a muitas outras condições, a doença é de difícil diagnóstico. Perini explica que alguns sinais de alerta são a dor abdominal aguda – sem causa explicada – associada a quadros como agitação mental, alucinações, crise convulsiva e perda de força.
Para o médico, outro sintoma que merece atenção é a alteração na coloração da urina, que, no caso da porfiria, costuma apresentar um tom vermelho escuro. “Entre os pacientes que estão em uma crise muito forte, a urina se torna avermelhada. Uma cor mais para o bordô, que a gente chama de ‘cor de vinho do porto’”, descreve.
Leia também
Vladimir Brichta em campanha sobre porfiria aguda, doença rara que levou sua primeira esposa à morte
Diagnóstico
O diagnóstico é clínico – ou seja, depende da observação dos sintomas e da exclusão de outras possibilidades – e laboratorial. Em termos de exames, Perini explica que o objetivo é dosar, por meio de uma amostra de urina, a presença das substâncias tóxicas específicas associadas à doença.
“Quando a gente tem a suspeita, faz essa dosagem e, se esses metabólitos [tóxicos] aparecem aumentados, estamos diante de um caso de porfiria e o ideal é começar a tratar esse paciente”, ensina.
Perini alerta para a importância do diagnóstico precoce, a fim de prevenir o agravamento e as possíveis sequelas da doença. Caso não seja tratada ainda na fase de dor abdominal, que é o sintoma inicial, as substâncias tóxicas que estão sendo produzidas pelo organismo podem ir se acumulando no corpo, promovendo quadros muito graves. “Muitas vezes o paciente tem que ser entubado”, relata.
No vídeo da campanha de conscientização sobre porfiria, o ator Vladimir Brichta relata a dificuldade enfrentada por Gena, sua primeira esposa, para conseguir um diagnóstico. “Os médicos começam a investigar e ninguém pensa na porfiria”, conta. No vídeo, ele explica que, após diversos diagnósticos errados e um longo período de dor, a doença finalmente foi considerada como possibilidade. No entanto, já era tarde. “Em um mês ela faleceu”, lamenta Brichta.
Vladimir Brichta fala sobre doença rara em campanha Foto: Reprodução
Tratamento
Na porfiria aguda, o paciente geralmente tem uma vida normal, mas, diante de algum gatilho, surge uma crise. Por isso, uma importante medida de prevenção é evitar esses episódios.
Perini explica que o principal gatilho são alguns medicamentos, que podem interferir nos processos ligados ao heme. A lista de medicamentos é grande (acesse aqui), e envolve substâncias como antifúngicos, antibióticos, além de remédios para convulsão e hipertensão. Hormônios, como a progesterona, também fazem parte da lista.
Fora isso, ainda há tratamento eficaz para evitar as crises – vale lembrar que a doença não tem cura definitiva. Para controlar a manifestação dos sintomas, recomenda-se o uso de hematina. Essa substância química supre a necessidade de produção do heme, a substância que não é produzida adequadamente por esses pacientes.
Segundo o médico, o tratamento da porfiria aguda pode ter um impacto significativo na qualidade de vida. Por isso, ele alerta que é importante que os médicos estejam vigilantes em relação à hipótese de seus pacientes terem essa condição, visando aprimorar a investigação e iniciar a terapia precocemente.
Para Ieda, o aviso também vale para os amigos e familiares de pessoas com sintomas característicos da condição. “Geralmente, os médicos e as pessoas em geral não dão crédito aos sintomas das pessoas com porfiria”, lamenta a presidente da Abrapo. Segundo ela, isso não só causa sofrimento como atrasa o diagnóstico e o tratamento adequado.
Nenhum comentário:
Postar um comentário