Médicos fazem história ao curar cegueira de 4 crianças com doença rara pela primeira vez

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História de Thifany





©Foto: Reprodução / The Guardian


Médicos fazem história ao curar cegueira de 4 crianças com doença rara pela primeira vez


Médicos de Londres se tornaram os primeiros no mundo a curar a cegueira de crianças com uma rara condição genética. Usando uma terapia gênica pioneira, eles restauraram a visão de quatro crianças diagnosticadas com amaurose congênita de Leber (LCA), uma forma severa de distrofia retinal.


A condição, causada por um defeito no gene AIPL1, impede o desenvolvimento da visão, resultando em cegueira legal desde o nascimento. Com a aplicação de cópias saudáveis do gene afetado nos olhos das crianças, por meio de uma cirurgia de apenas 60 minutos, os pacientes agora podem ver formas, reconhecer rostos e até mesmo ler e escrever.

“Temos, pela primeira vez, um tratamento eficaz para a forma mais grave de cegueira infantil e uma potencial mudança de paradigma para o tratamento nos estágios iniciais da doença”, disse o Professor Michel Michaelides, especialista em retina no Moorfields Eye Hospital e professor de oftalmologia no Instituto de Oftalmologia da UCL.


As quatro crianças, com idades entre 1 e 2 anos, foram tratadas em 2020 no hospital Great Ormond Street, em Londres. Elas vieram dos Estados Unidos, Turquia e Tunísia e foram selecionadas pelos especialistas da UCL e Moorfields.


O tratamento consiste na injeção do gene saudável em um vírus inofensivo, que é introduzido na retina, camada sensível à luz localizada na parte de trás dos olhos. O gene é essencial para o funcionamento dos fotorreceptores, células que convertem a luz em sinais elétricos que o cérebro interpreta como visão. Cada paciente recebeu a terapia apenas em um dos olhos para garantir a segurança do procedimento.

Os resultados, que foram seguidos por cinco anos, foram publicados no Lancet e mostraram melhorias. A história de Jace, um dos pacientes, chama a atenção: antes da cirurgia, aos 2 anos, ele não conseguia enxergar objetos próximos, independentemente de sua cor ou brilho. Aos 6 anos, ele agora é capaz de pegar brinquedos do chão e até mesmo identificar objetos à distância, como celulares.


“Eu me lembro de ter chorado e ficado realmente emocionado porque essa foi a primeira vez que Jace teve alguma reação a qualquer tipo de estímulo de luz. Daí em diante, tem sido bem incrível”, comentou Brendan, pai de Jace.


O avanço abre novas perspectivas para o tratamento da cegueira infantil, com um grande potencial de transformação na medicina.